BRCA 1 ve BRCA2, meme ve over kanseri gelişiminde anahtar faktördür
Meme ve Over Kanserleri** kadınlarda en sık gözlenen kanserler olup insanlarda görülen tüm kanserler içerisinde beşinci sıradadır². Meme ve over kanseri tespit edilen hastaların % 5-10'unun kalıtsal (ailesel) özellik gösterdiği ve BRCA1&2 genlerindeki mutasyonlar ile ilişkisi olduğu açıkça gösterilmiştir.¹
1. Edlich et al. Breast cancer and ovarian cancer genetics. J Long Term Eff Med Implants. 2005;15(5):533-45. Review. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16218901
** Over kanseri: Yumurtalık Kanseri
BRCA testi ne zaman yapılmalı?
BRCA1 ve BRCA2 testi, hastanın kişisel veya aile öyküsü aşağıdakilerden herhangi birini gösterdiğinde özellikle önerilir:
› Kadınlarda 50 yaş altında meme kanseri tanısı*
› Herhangi bir yaşta over kanseri
› Aynı memede 2 kez kanser gelişimi
› Her iki memede kanser saptanması
› Üçlü negatif meme kanseri (östrojen ve progesteron reseptörü ile HER2 negatif)
› Aynı kişide veya akrabalarında pankreas kanseri ile birlikte meme veya over kanseri öyküsü
› 2 veya daha fazla akrabada meme kanseri öyküsü
› Ailede önceden tanımlanmış bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu *
› Erkekte meme kanseri*
› Meme kanseri saptanmış erkek akrabası bulunan bireyler
* Kanıta Dayalı Kanser Kılavuzlarına Göre, National Comprehensive Cancer Network (NCCN)
Genetiks; tüm genetik testlerin, tıbbi genetik uzmanı tarafından verilecek danışmanlık sonrasında istenmesini ve sonuçların yine bir genetik uzmanı eşliğinde yorumlanmasını tavsiye eder. Aile öyküsü güçlü olan etkilenmemiş kişilerde var ise önce etkilenmiş bir aile üyesinin analizini önerir. Doğru testi seçebilmek için lütfen öncelikle uzman doktorunuza danışınız!
Testin olası sonuçları nelerdir?
A) POZİTİF SONUÇ
Test bir hastalık mutasyonunu tanımlarsa, sadece memeye ve / veya yumurtalık kanserine yatkınlık teyit edilir. Bu mutlaka hastanın kansere sahip olduğu veya onu geliştireceği anlamına gelmez. Bununla birlikte, mutasyona bağlı olarak, hastanın yaşam boyu kanser geliştirme olasılığı % 46-87 oranında artacaktır.
B) NEGATİF SONUÇ
Genetik test sonucunda BRCA mutasyonu saptanmamışsa, hastanın bireysel
meme ve yumurtalık kanseri geliştirme riski düşüktür (genel popülasyonda meme kanseri gelişme riski %12'dir).
Hangi bireysel kanser tarama önleme programlarının hasta için uygun olabileceğini anlamak için negatif test sonucu, genetik danışma ile birlikte değerlendirilmelidir.
C) SONUÇ ALINAMAYAN DURUMLAR
BRCA genlerindeki tüm genetik değişimler hastalığa neden olmaz.
Hastalığa neden olan birçok mutasyon tanımlanmıştır, ancak henüz hepsi doğrulanmamıştır.
Bazı durumlarda, test BRCA'da “kesin olarak hastalık nedenidir” şeklinde nitelendirilemeyen bir mutasyonu tanımlayabilir. Bu gibi durumlarda, mutasyonun sınıflandırılması, gelecekteki klinik sonucu değiştirebilmektedir. Daha fazla bilgi için aşağıdaki ailesel meme ve over kanseri test tablosunu inceleyiniz.
OnkoGenetiks™ BRCA 1 ve BRCA2, Meme ve Over Kanseri Testi nasıl yapılır ?
